Enfermedad de Andrade, sus causas

 En Enfermedad Andrade

La enfermedad de Andrade es una enfermedad de carácter genético, que se transmite de padres a hijos en cada generación de forma dominante. E incluso, es frecuente que hasta los portadores lleguen a desarrollar la patología en algún momento de sus vidas. No obstante, es muy probable que los descendientes tan solo sean portadores de la enfermedad sin que lleguen a sufrirla.

Esta enfermedad aparece como consecuencia de una mutación o defecto genético en el cromosoma 18, que consiste en un cambio de aminoácido valina a aminoácido metionina. Se localiza en la posición 30 del total de 127 aminoácidos que forman esa proteína, y, los especialistas denominan al compuesto resultante transtiretina metionina 30 o TTR Met 30.

La enfermedad de Andrade se origina cuando el hígado produce una proteína anormal que se deposita como sustancia amiloide en el sistema nervioso y produce, con el paso de los años, una neuropatía sensitiva, motora y autonómica. Esta sustancia amiloide anómala se acumula en diversos órganos y tejidos y favorece la aparición de los síntomas de la enfermedad.

Por norma general, la enfermedad se inicia en la tercera o cuarta década de la vida, aunque existen casos más precoces y también más tardíos. Para ser detectada, basta con una analítica y posterior biopsia de grasa y piel o de nervio sural. Su detección precoz es clave para frenar su evolución y conseguir una mayor calidad de vida. De no ser así, las previsiones no son superiores a los 10 años de vida.

A día de hoy, el único tratamiento eficaz para la enfermedad de Andrade es el trasplante hepático, pese a las investigaciones que se llevan a cabo para dar con algún fármaco capaz de combatirla.

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