Enfermedad de Andrade, sus síntomas

 En Enfermedad Andrade

La enfermedad de Andrade o Polineuropatía Amiloidótica Familiar de tipo I (PAF) es un trastorno degenerativo o progresivo que afecta principalmente al sistema nervioso periférico.
El sistema nervioso periférico o SNP está formado por los nervios y neuronas situados fuera del sistema nervioso central o SNC, compuesto por el encéfalo y la médula espinal. Estos nervios se dividen en función de sus propiedades en:

  • Nervios sensoriales. Conectan a los receptores que también son terminaciones nerviosas con el SNC. De esta manera, se puede procesar una respuesta adecuada al estímulo recibido.
  • Nervios motores. Este tipo de fibras se encargan de transmitir desde el SNC a los efectores la respuesta procesada. Así, los músculos o glándulas correspondientes llevarán a cabo la respuesta procesada.
  • Nervios mixtos. En este caso, actúan como nervios motores y sensoriales al mismo tiempo.

Es una enfermedad neurodegenerativa, rara y grave, que afecta a aproximadamente 8.000 pacientes en todo el mundo y cuya causa se encuentra en una mutación en el gen que codifica la proteína transtiretina (TTR) que produce la desestabilización de las proteínas.

Como consecuencia, el hígado produce la TTR anormal y forma depósitos de una sustancia llamada amiloide, que se acumula en los nervios periféricos, así como en otros lugares del organismo, entre los que se encuentran el tracto gastrointestinal, los riñones y el corazón.

LOS SÍNTOMAS DE LA ENFERMEDAD DE ANDRADE

Los síntomas más comunes que desarrollan los pacientes empiezan por las extremidades inferiores y progresivamente ascienden hasta afectar a todo el organismo. A medida que avanzan la enfermedad se agravan los síntomas y finalmente los pacientes fallecen debido a un conjunto de fallos generales en los órganos (aproximadamente a los 10 años de la enfermedad).

Podemos destacar como síntomas más comunes los siguientes:

  • Hormigueos o sensación de entumecimiento.
  • Sudoración anormal y frío generalizado.
  • Pinchazos o molestias intensas, calambres.
  • Alteraciones en el tránsito intestinal regular. Aparición del estreñimiento que da paso al desarrollo de diarrea crónica. Asimismo, la absorción de nutrientes es difícil y escasa.
  • Náuseas y vómitos.
  • Cansancio, debilidad o fatiga general. También es posible que los pacientes tengan una sensación de mareo e incluso episodios con síncopes.
  • Problemas de corazón, cambios en la frecuencia cardíaca usual, aparición de arritmia.
  • Problemas en el funcionamiento del páncreas.
  • Anemia.
  • Retención de líquidos.
  • Insuficiencia renal o reducción de la actividad de los riñones.
  • Disfunción eréctil en los hombres.
  • Inapetencia.

El programa de radio «Enfermedades Raras» habla sobre la Enfermedad de Andrade