Conoce más de cerca la enfermedad de Andrade
La enfermedad de Andrade ó Polineuropatía Amiloidótica Familiar aparece por la acumulación de una sustancia proteica denominada amiloide. Esta proteína inestable acumulada en forma de fibrillas amiloides es una prealbúmina anormal denominada transtiretina (TTR), producida por el hígado, y encargada normalmente del transporte de sustancias como la hormona tiroidea (tiroxina T4) y retinol.
Es una enfermedad hereditaria, invalidante y letal, ya que afecta al sistema conectivo, especialmente a las células nerviosas y a los nervios que se conectan a los órganos, provocando una neuropatía sensitiva, motora y autonómica con el paso del tiempo.
La persona portadora suele desarrollar la enfermedad, aunque puede también solo transmitirla a pasarla a su descendencia.
SÍNTOMAS MÁS FRECUENTES DE LA ENFERMEDAD DE ANDRADE
Los síntomas son muy variados:
- Suelen comenzar en las extremidades inferiores con hormigueos, entumecimiento, pérdida de fuerza y de sensibilidad, pérdida de sudoración.
- Con el paso del tiempo empeoran, y se verán afectadas las extremidades superiores, tronco y otras partes del cuerpo.
- Otros síntomas frecuentes son los pinchazos, los dolores, las sensaciones de descarga eléctrica y sensación de frío general.
- También es frecuente las alteraciones del sistema digestivo. La fundamental es la dismotilidad, que inicialmente causa estreñimiento y posteriormente diarrea crónica acompañada de encopresis y malabsorción por sobrecrecimiento bacteriano.
- Puede haber afectación pancreática con crisis hipoglucémicas postprandiales. Son frecuentes las náuseas, los vómitos, las regurgitaciones, la pesadez después de las comidas y la dificultad al tragar. Por otro lado, también es frecuente la pérdida de peso y de apetito, arritmias, diversos tipos de anemia, retención de líquidos, edemas y mareos al cambiar bruscamente de posición debido a la descompensación de la presión arterial.
- Otro de los síntomas iniciales es la alteración autonómica cardíaca, que afecta a la variabilidad de la frecuencia. En el miocardio el depósito de amiloide altera relativamente poco la capacidad contráctil, pero da una imagen ecocardiográfica brillante muy llamativa y característica.
- En los riñones, el depósito de amiloide puede provocar proteinuria e insuficiencia renal. En los ojos, además de opacidades en el cuerpo vítreo con relativamente poca repercusión en la agudeza visual, pueden aparecer hendiduras pupilares, queratoconjuntivitis seca, anomalías de los vasos conjuntivales y glaucomas. Referente a lo sexual, también es muy frecuente y uno de los primeros síntomas, la aparición de disfunción eréctil en el hombre.