¿Qué es la enfermedad de Andrade?

 In Enfermedad Andrade

La enfermedad de Andrade ó Polineuropatía Amiloidótica Familiar es una enfermedad que se produce por una acumulación de una sustancia proteica denominada amiloide. Esta proteína inestable acumulada en forma de fibrillas amiloides es una prealbúmina anormal denominada transtiretina (TTR), producida por el hígado, y encargada normalmente del transporte de sustancias como la hormona tiroidea (tiroxina T4) y retinol.

El defecto genético se localiza en el cromosoma 18, donde un aminoácido valina es sustituido por un aminoácido metionina en la posición 30 de la cadena de los 127 aminoácidos que forman esa proteína de transporte. Los científicos nombraron a dicho amiloide “transtiretina metionina 30” (TTR Met 30), también conocida como transtiretina valina-metionina 30 (TTR ValMet 30).

Está considerada como una enfermedad hereditaria, invalidante y letal. Esto es así porque afecta al sistema conectivo, especialmente al sistema nervioso periférico, es decir, a las células nerviosas y a los nervios que se conectan a los órganos, provocando con el paso de los años una neuropatía sensitiva, motora y autonómica.

El gen que transmite la enfermedad es dominante, por lo que el portador suele desarrollar la enfermedad, pero también puede suceder que solo sea portador y transmita la alteración a su descendencia.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Andrade?

Los afectados por la Enfermedad de Andrade acumulan la sustancia anómala en diversos lugares del cuerpo, y con el paso del tiempo se produce una neuropatía mixta y progresiva, que altera el funcionamiento de los nervios.

Es importante que sepas que los síntomas son muy variados, aunque suelen comenzar en las extremidades inferiores con hormigueos, entumecimiento, pérdida de fuerza y de sensibilidad, pérdida de sudoración. Con el paso del tiempo empeoran, y se verán afectadas las extremidades superiores, tronco y otras partes del cuerpo.

Otros síntomas frecuentes son los pinchazos, los dolores, las sensaciones de descarga eléctrica y sensación de frío general.

También es frecuente las alteraciones del sistema digestivo. La fundamental es la dismotilidad, que inicialmente causa estreñimiento y posteriormente diarrea crónica acompañada de encopresis y malabsorción por sobrecrecimiento bacteriano.

Puede haber afectación pancreática con crisis hipoglucémicas postprandiales. Son frecuentes las náuseas, los vómitos, las regurgitaciones, la pesadez después de las comidas y la dificultad al tragar. Por otro lado, también es frecuente la pérdida de peso y de apetito, arritmias, diversos tipos de anemia, retención de líquidos, edemas y mareos al cambiar bruscamente de posición debido a la descompensación de la presión arterial.

Otro de los síntomas iniciales es la alteración autonómica cardíaca, que afecta a la variabilidad de la frecuencia. En el miocardio el depósito de amiloide altera relativamente poco la capacidad contráctil, pero da una imagen ecocardiográfica brillante muy llamativa y característica.

En los riñones, el depósito de amiloide puede provocar proteinuria e insuficiencia renal. En los ojos, además de opacidades en el cuerpo vítreo con relativamente poca repercusión en la agudeza visual, pueden aparecer hendiduras pupilares, queratoconjuntivitis seca, anomalías de los vasos conjuntivales y glaucomas. Referente a lo sexual, también es muy frecuente y uno de los primeros síntomas, la aparición de disfunción eréctil en el hombre.

Si la enfermedad no se coge a tiempo y se trata, el deterioro progresivo del enfermo avanzará provocando la muerte en un plazo de 10 años aproximadamente.

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