Por qué es tan importante el diagnóstico a tiempo

 En Enfermedad Andrade

El diagnóstico de la enfermedad de Andrade es fundamental para que el paciente pueda tener mejor calidad de vida, ya que en los casos avanzados no son buenos candidatos para recibir el tratamiento.

Y es que, la enfermedad de Andrade, también conocida como amiloidosis hATTR, es una enfermedad de las denominadas raras que se transmiten de padres a hijos y está asociada a una mutación en el gen de la transtiretina (TTR).

Esta alteración causa que proteínas mal plegadas de este gen se acumulen como fibrillas de amiloide en diferentes localizaciones y causen así daños en los nervios, el corazón y el aparato digestivo, entre otros.

CUÁLES SON LOS SÍNTOMAS DE LA ENFERMEDAD

Aunque los síntomas pueden ser muy variados, es frecuente que la sintomatología inicial comience en las extremidades inferiores con:

  • Hormigueos
  • Entumecimiento
  • Pérdida de fuerza y de sensibilidad
  • Pérdida de sudoración

Tiene una evolución ascendente, y más tarde afecta a las extremidades superiores, tronco y otras partes del cuerpo. Los pinchazos, los dolores, las sensaciones de descarga eléctrica y la sensación de frío general son también muy frecuentes.

CÓMO DIAGNOSTICAR LA ENFERMEDAD

Ante cualquier sospecha, existen diferentes métodos para diagnosticar la enfermedad de Andrade y diferenciarla del resto de amiloidosis:

  • ANALÍTICA: Se comprueba que la TTR es positiva en suero y el estudio de ADN es compatible con la mutación.
  • ELECTROMIOGRAFÍA: Se registra la actividad eléctrica de nervios y músculos para comprobar que existe polineuropatía.
  • BIOPSIA: Ya sea de piel o de algún nervio, revelará el depósito de sustancia amiloide.
  • PRUEBAS COMPLEMENTARIAS: Ecocardiograma, gammagrafía cardíaca, Rx, examen del fondo de ojos, etc…

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