Crean nuevas pruebas y fármacos contra la enfermedad de Andrade

 En Enfermedad Andrade

El mes pasado tuvo lugar la IV Jornada de Actualización en el manejo de la Enfermedad de Andrade del Hospital Universitario Juan Ramón Jiménez, en Huelva. Este acto contó con la participación de especialistas de todo el país que quisieron profundizar en el conocimiento y avances que se han dado en torno a esta enfermedad en el centro hospitalario, donde trabajan e investigan expertos a nivel mundial y referentes en Andalucía en la atención de estos pacientes.

La Unidad multidisciplinar de Amiloidosis del Hospital Universitario Juan Ramón Jiménez, coordinada por los especialistas de medicina interna Francisco Muñoz y Cristina Borrachero, cuentan en la actualidad con más de 140 personas en seguimiento, entre enfermos y portadores asintomáticos.

No hay que olvidar que la provincia de Huelva, está entre los diez focos endémicos más importantes del mundo, con un destacado núcleo en el municipio de Valverde del Camino.

Desde este centro hospitalario se trabaja constantemente en la búsqueda de mejoras diagnósticas y tratamientos que puedan aumentar la calidad de vida de los pacientes, de la mano también de nuestra asociación, la Asociación Valverdeña de la Enfermedad de Andrade (ASVEA).

En este sentido, estas jornadas científicas tienen lugar cada dos años para poder revisar así todos estos aspectos y darle la máxima difusión y reconocimiento a esta patología, contando con el aval de la Sociedad Andaluza de Medicina Interna (SADEMI).

Últimos avances

En la última década, la investigación ha dado lugar a varias alternativas terapéuticas que, si bien a día de hoy no son curativas, modifican radicalmente el curso y el pronóstico de la enfermedad.

A pesar de las dificultades de la pandemia, la comunidad científica internacional ha seguido dando respuestas y logrando avances. Como es el caso de nuevas pruebas que permitirán identificar la enfermedad de forma aún más precoz y fármacos que verán pronto la luz con resultados prometedores.

En este caso, el Hospital Universitario Juan Ramón Jiménez participa en varios registros de pacientes de carácter nacional e internacional, así como en varios ensayos clínicos en marcha en fase 3, utilizando fármacos en estudio de ARN mensajero interferente, de los que se están beneficiando ya muchos de los pacientes.

La enfermedad de Andrade

La amiloidosis familiar por transtirretina (AhTTR) o enfermedad de Andrade, es una patología hereditaria causada por la mutación del gen de la transtirretina, que conduce al depósito de un amiloide en diferentes órganos, siendo los más afectados:

  • El sistema nervioso periférico
  • El corazón
  • Los riñones

Los síntomas pueden ser muy variados, es frecuente que la sintomatología inicial comience en las extremidades inferiores con hormigueos, entumecimiento, pérdida de fuerza y de sensibilidad, pérdida de sudoración; tiene una evolución ascendente, y más tarde afecta a las extremidades superiores, tronco y otras partes del cuerpo. Son síntomas frecuentes los pinchazos, los dolores, las sensaciones de descarga eléctrica y sensación de frío general.

Su diagnóstico entraña una gran dificultad. De ahí la importancia de difundir entre los especialistas su correcto reconocimiento para ser diagnosticada de forma precoz e instaurar rápidamente el tratamiento.