Se trata de una amiloidosis (acumulación de una sustancia proteica denominada amiloide). Es una enfermedad invalidante y letal que afecta al sistema conectivo, especialmente al sistema nervioso periférico, es decir, a las células nerviosas y a los nervios que se conectan a los órganos, provocando con el paso de los años una neuropatía sensitiva, motora y autonómica.
Esta proteína inestable acumulada en forma de fibrillas amiloides es una prealbúmina anormal denominada transtiretina (TTR), producida por el hígado, y encargada normalmente del transporte de sustancias como la hormona tiroidea (tiroxina T4) y retinol.