Tratamiento

Enfermedad de Andrade: Tratamiento

Hasta ahora, el único tratamiento eficaz para los enfermos de PAF era el trasplante hepático. La experiencia clínica obtenida con estas intervenciones demuestra que, cuanto antes se trasplante al enfermo, menor es la repercusión que la enfermedad produce en sus órganos por la acumulación de amiloide, lo que hace aún más importante el diagnóstico precoz para frenarla lo antes posible.

 

Equipo de cirugía, interviniendo en un trasplante hepático

Doctores Gómez y Serrano (trasplante hepático Hospital Virgen del Rocío de Sevilla)

 

El trasplante hepático se propuso como tratamiento para la Enfermedad de Andrade en 1.990. El hígado es el principal responsable de la síntesis de la variante de la TTR (alrededor del 95%) y, por tanto, si se trasplanta un hígado con un código genético diferente, éste no sintetizará la variante sino la TTR normal. Detrás del 5% restante están el plexo coroideo y la retina.

En el año 1.990 se realizaron los dos primeros trasplantes mundiales a enfermos de PAF en Suecia. En España se llevó a cabo el primero en 1.991 (tercero de la serie mundial) en un enfermo de Albacete. Esto permitió comprobar que, tras el trasplante, la transtiretina anómala pasa a ser prácticamente indetectable en sangre y se detiene la progresión de la enfermedad, observándose en algunos casos una lenta mejoría sintomática e incluso una progresiva disminución del depósito de amiloide. Actualmente se considera que el trasplante hepático debe realizarse en una fase temprana de la enfermedad (lo ideal sería antes del primer año), cuando los síntomas comienzan a limitar la actividad diaria o la calidad de vida del paciente. Hay que evitar hacer el trasplante en una fase demasiado evolucionada de la enfermedad, porque se asocia a una morbimortalidad postrasplante. Además, en los supervivientes la calidad de vida seguiría siendo pobre.

 

Doctores Gómez y Álamo preparando un hígado para implantarlo

Doctores Gómez y Álamo (cirugía de banco, preparando un hígado para implantarlo)

 

Dada la escasez de órganos para el tratamiento de las enfermedades hepáticas agudas o crónicas, una de las soluciones para incrementar la disponibilidad de hígados para trasplantar es la práctica del denominado trasplante hepático dominó ó secuencial (sugerido por los doctores Miguel Munar-Qués y Pascual Parrilla en 1.992), que consiste en el trasplante de un paciente afecto por la PAF a partir de un donante cadáver y el aprovechamiento de su hígado para trasplantarlo a su vez a otro paciente con hepatopatía crónica. Los hígados de los pacientes con PAF son morfológica y funcionalmente normales, salvo por la producción de la transtiretina anómala, y el tiempo de la incubación hasta la aparición de la amiloidosis (3-4 décadas) puede ser superior a la supervivencia esperable de los enfermos crónicos receptores de trasplante con una edad relativamente avanzada (60 años o más). El trasplante hepático dominó contribuye a no empeorar las largas listas de espera, y se realiza actualmente en algunos centros de trasplante hepático que ofrecen los hígados de los pacientes con PAF a otros pacientes en lista de espera, previa información de los riesgos potenciales. En el año 1.999 se realizó en el Hospital Universitario de Bellvitge el primer trasplante dominó en el estado español.

 

 

Gracias a los avances y al mayor conocimiento de las proteinas, ahora contamos con la primera opción farmacológica indicada en el tratamiento de pacientes con Enfermedad de Andrade. El nuevo medicamento aprobado en España y desarrollado por Pfizer, es un estabilizador específico de la TTR destinado a prevenir la formación de las proteínas defectuosas y los depósitos de amiloide que producen la neurodegeneración y el deterioro de la función neurológica. Pero al igual que en el trasplante, no tiene efecto sobre los depósitos preexistentes, de ahí la importancia de iniciar el tratamiento lo antes posible.

Este medicamento está indicado para pacientes en estadio (I) en una fase precoz de la enfermedad.

Actualmente se están desarrollando nuevos medicamentos, algunos muy avanzados, pero que todabía se encuentran en fase de investigación.

Los retos futuros pasan por encontrar tratamientos capaces de eliminar el depósito de amiloide y, por tanto, poder tratar a pacientes en fases más avanzadas.

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