Enfermedad de Andrade

Las personas afectadas por la Enfermedad de Andrade acumulan la sustancia anómala en diversos lugares del cuerpo, produciendo con el paso de los años, una neuropatía mixta y progresiva alterando el funcionamiento de los nervios. Suele iniciarse en la cuarta década de la vida, aunque hay casos más precoces y también más tardíos.

Se desconoce el motivo por el que a unos les aparece antes que a otros. Los casos que comienzan clínicamente a una edad más temprana suelen evolucionar más rápidamente. Son signo de mal pronóstico vital la edad avanzada, la presencia de cardiopatía y, muy especialmente, la aparición de malabsorción y malnutrición.

Aunque los síntomas pueden ser muy variados, es frecuente que la sintomatología inicial comience en las extremidades inferiores con hormigueos, entumecimiento, pérdida de fuerza y de sensibilidad, pérdida de sudoración; tiene una evolución ascendente, y más tarde afecta a las extremidades superiores, tronco y otras partes del cuerpo.

Son síntomas frecuentes los pinchazos, los dolores, las sensaciones de descarga eléctrica y sensación de frío general.

Son características las alteraciones del sistema digestivo. La fundamental es la dismotilidad, que inicialmente causa estreñimiento y posteriormente diarrea crónica acompañada de encopresis y malabsorción por sobrecrecimiento bacteriano.

Puede haber afectación pancreática con crisis hipoglucémicas postprandiales. Son frecuentes las náuseas, los vómitos, las regurgitaciones, la pesadez después de las comidas y la dificultad al tragar. También es frecuente la pérdida de peso y de apetito, arritmias, diversos tipos de anemia, retención de líquidos, edemas y mareos al cambiar bruscamente de posición debido a la descompensación de la presión arterial.

Uno de los primeros signos tambien, es la alteración autonómica cardíaca que afecta a la variabilidad de la frecuencia. En el miocardio el depósito de amiloide altera relativamente poco la capacidad contráctil, pero da una imagen ecocardiográfica brillante muy llamativa y característica.

En los riñones, el depósito de amiloide puede provocar proteinuria e insuficiencia renal. En los ojos, además de opacidades en el cuerpo vítreo con relativamente poca repercusión en la agudeza visual, pueden aparecer hendiduras pupilares, queratoconjuntivitis seca, anomalías de los vasos conjuntivales y glaucomas. Referente a lo sexual, también es muy frecuente y uno de los primeros síntomas, la aparición de disfunción eréctil en el hombre.

Todo lo descrito anteriormente lleva a un deterioro progresivo del enfermo que acaba con la muerte del mismo en un plazo de 10 años aproximadamente. La causa de muerte más frecuente es la aparición de complicaciones sépticas en el contexto de un paciente debilitado, mal nutrido, hipotenso y cardiópata.