Diagnóstico

Enfermedad de Andrade: Diagnóstico

El diagnóstico precoz es vital, pues al ser una enfermedad degenerativa, cuanto antes se frene su evolución mayor calidad de vida tendrá el enfermo.

Ante cualquier sospecha, existen diferentes métodos para diagnosticar la Enfermedad de Andrade y diferenciarla del resto de amiloidosis:

  • ANALÍTICA:  Se comprueba que la TTR es positiva en suero y el estudio de ADN es compatible con la mutación.
  • ELECTROMIOGRAFÍA:  Se registra la actividad eléctrica de nervios y músculos para comprobar que existe polineuropatía.
  • BIOPSIA:  Ya sea de piel o de algún nervio, revelará el depósito de sustancia amiloide.
  • PRUEBAS COMPLEMENTARIAS:  Ecocardiograma, gammagrafía cardíaca, Rx, examen del fondo de ojos, etc…

La PAF es poco conocida y, por ser plurisintomática, se confunde con múltiples procesos neurológicos (enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, mal perforante plantar y, sobre todo, polineuropatía de origen desconocido) y extraneurológicos (colon irritable, colitis sintomática, estómago hipotónico funcional), por lo que algunos pacientes quedan sin diagnosticar y otros se diagnostican en estadios muy avanzados.

Descripción de un caso clínico:

“Mujer de 49 años, natural de Mallorca, sin antecedentes médicos de interés y con antecedentes quirúrgicos de mastectomía por neo de mama. Antecedentes familiares inespecíficos con posibles enfermedades neurológicas en algunos casos invalidantes pero sin diagnosticar. Acude repetidamente a su médico de familia y servicio de Urgencias hospitalarias por lesión ulcerosa progresiva plantar de pie izquierdo que fue diagnosticada como mal perforante plantar. Dada la tórpida evolución de dicha lesión es finalmente ingresada en el servicio de Traumatología. Tras el examen clínico y la evaluación de pruebas complementarias, se diagnostica osteomielitis de falanges de 2º y 3º dedo precisando desbridamiento quirúrgico de la herida. Durante su ingreso se realizó interconsulta a Neurología para proseguir estudio de parestesias y pérdida de sensibilidad en extremidades inferiores, dedos y palmas de los pies. Se realizó un EMG en el que se objetiva la existencia de una polineuropatía periférica sensitivo-motora de intensidad leve-moderada en extremidades inferiores. Al mismo tiempo, ante la pérdida progresiva de peso y molestias abdominales, referidas por la paciente, se realizo colonoscopia donde se objetivó sustancia amiloide en la biopsia rectal. El resto de exámenes complementarios fueron normales. Ante la sospecha de amiloidosis se realiza estudio genético confirmándose una mutación (Val-30-Met) Transtirretina G/A heterocigoto. Con todo ello, la paciente fue diagnosticada como Polineuropatía Familiar Amiloidótica o Enfermedad de Andrade. Posteriormente se procedió a realizar el consiguiente estudio genético familiar. La paciente se incluyó en plan de trasplante hepático realizado con éxito unos meses después. Del mismo modo, otro miembro de la familia fue trasplantado de forma exitosa al ser diagnosticado de forma precoz.”

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