Enfermedad de Andrade

Historia

La Enfermedad de Andrade ó Polineuropatía Amiloidótica Familiar se remonta al año 1.500 de la Edad Media en el norte de Portugal. En ese momento era llamada “el mal de los pies”. Eran pescadores fuertes los que empezaban a tener lo que médicamente significa “estepach”, arrastrar los pies. Nadie sabía por qué empezaban arrastrando los pies, luego no podían caminar y más tarde fallecían.

La Polineuropatía Amiloidótica Familiar (PAF) fue descrita por el Dr. portugués Corino Andrade en 1.952, de ahí que sea conocida como Enfermedad de Andrade.

Características

Se trata de una amiloidosis (acumulación de una sustancia proteica denominada amiloide). Es una enfermedad invalidante y letal que afecta al sistema conectivo, especialmente al sistema nervioso periférico, es decir, a las células nerviosas y a los nervios que se conectan a los órganos, provocando con el paso de los años una neuropatía sensitiva, motora y autonómica. Esta proteína inestable acumulada en forma de fibrillas amiloides es una prealbúmina anormal denominada transtiretina (TTR), producida por el hígado, y encargada normalmente del transporte de sustancias como la hormona tiroidea (tiroxina T4) y retinol.

El defecto genético se localiza en el cromosoma 18, donde un aminoácido valina es sustituido por un aminoácido metionina en la posición 30 de la cadena de los 127 aminoácidos que forman esa proteína de transporte. Los científicos nombraron a dicho amiloide “transtiretina metionina 30” (TTR Met 30), también conocida como transtiretina valina-metionina 30 (TTR ValMet 30).

La PAF tipo 1 (Enfermedad de Andrade ó Polineuropatía Amiloidótica Familiar) es la enfermedad amiloidótica familiar que afecta al sistema nervioso periférico más común, y es hereditaria, pues sólo puede transmitirse de padres/madres a hijos/as. El gen que transmite la enfermedad es dominante, por eso el portador suele desarrollar la enfermedad, pero existe también la posibilidad de ser portador sin padecerla temporalmente o de por vida. En este último caso, se puede transmitir la alteración a su descendencia sin su conocimiento.

Síntomas

Las personas afectadas por la Enfermedad de Andrade acumulan la sustancia anómala en diversos lugares del cuerpo, produciendo con el paso de los años, una neuropatía mixta y progresiva alterando el funcionamiento de los nervios. Suele iniciarse en la cuarta década de la vida, aunque hay casos más precoces y también más tardíos. Se desconoce el motivo por el que a unos les aparece antes que a otros. Los casos que comienzan clínicamente a una edad más temprana suelen evolucionar más rápidamente. Son signo de mal pronóstico vital la edad avanzada, la presencia de cardiopatía y, muy especialmente, la aparición de malabsorción y malnutrición.

Aunque los síntomas pueden ser muy variados, es frecuente que la sintomatología inicial comience en las extremidades inferiores con hormigueos, entumecimiento, pérdida de fuerza y de sensibilidad, pérdida de sudoración; tiene una evolución ascendente, y más tarde afecta a las extremidades superiores, tronco y otras partes del cuerpo. Son síntomas frecuentes los pinchazos, los dolores, las sensaciones de descarga eléctrica y sensación de frío general.

Son características las alteraciones del sistema digestivo. La fundamental es la dismotilidad, que inicialmente causa estreñimiento y posteriormente diarrea crónica acompañada de encopresis y malabsorción por sobrecrecimiento bacteriano. Puede haber afectación pancreática con crisis hipoglucémicas postprandiales. Son frecuentes las náuseas, los vómitos, las regurgitaciones, la pesadez después de las comidas y la dificultad al tragar. También es frecuente la pérdida de peso y de apetito, arritmias, diversos tipos de anemia, retención de líquidos, edemas y mareos al cambiar bruscamente de posición debido a la descompensación de la presión arterial. Uno de los primeros signos tambien, es la alteración autonómica cardíaca que afecta a la variabilidad de la frecuencia. En el miocardio el depósito de amiloide altera relativamente poco la capacidad contráctil, pero da una imagen ecocardiográfica brillante muy llamativa y característica. En los riñones, el depósito de amiloide puede provocar proteinuria e insuficiencia renal. En los ojos, además de opacidades en el cuerpo vítreo con relativamente poca repercusión en la agudeza visual, pueden aparecer hendiduras pupilares, queratoconjuntivitis seca, anomalías de los vasos conjuntivales y glaucomas. Referente a lo sexual, también es muy frecuente y uno de los primeros síntomas, la aparición de disfunción eréctil en el hombre.

Todo lo descrito anteriormente lleva a un deterioro progresivo del enfermo que acaba con la muerte del mismo en un plazo de 10 años aproximadamente. La causa de muerte más frecuente es la aparición de complicaciones sépticas en el contexto de un paciente debilitado, mal nutrido, hipotenso y cardiópata.

Incidencia en el mundo

La presencia de la PAF tipo 1 (Enfermedad de Andrade ó Polineuropatía Amiloidótica Familiar) se ha confirmado en más de 15 países distintos y se ha detectado una importante incidencia en Mallorca y Valverde del Camino (Huelva). La isla constituye el quinto foco endémico mundial de esta enfermedad sólo superado por los de Portugal, Japón, Suecia y Brasil, y se ha comprobado el aumento anual progresivo de enfermos y portadores asintomáticos.

Como consecuencia del progresivo aumento de nuevos casos, el poder de transmisión de la enfermedad, la discapacidad que ésta ocasiona, y los elevados costes sanitarios y de la Seguridad Social, la PAF tipo 1 constituye un problema de salud pública para la Isla de Mallorca y Valverde del Camino (Huelva).

 

Enfermedad de Andrade: Polineuropatía Amiloidótica Familiar

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