Consejo genético

De momento el único procedimiento para evitar la extensión de la PAF es el consejo genético a los portadores de la enfermedad. Este consiste en aconsejar a los familiares consanguíneos seleccionados, la investigación de la mutación para detectar a los portadores asintomáticos. Los que no sean portadores quedarán liberados de la angustia que conlleva pertenecer a una familia con enfermedad hereditaria. Si son positivos, se les informará sobre los tres siguientes aspectos:

1) Ante todo se le explicará la posibilidad, no cuantificada, de padecer la PAF en el futuro; en nuestra serie la aparición de la enfermedad ha sido muy escasa (16%) por lo que es muy baja la penetración del gen. En buena lógica se le aconseja la revisión anual por un clínico conocedor de la PAF que podrá diagnosticarla en la fase inicial e incluso antes de presentar manifestaciones.

2) La segunda información se plantea por ser la PAF una enfermedad autosómica dominante. Se le informará al portador y su pareja de las posibilidades de transmitir la mutación a sus descendientes. En los casos que uno es portador heterocigoto (tiene un alelo sano y el otro mutado) y su pareja sana, las posibilidades de transmisión son alrededor del 50%. Si los dos son portadores heterocigotos la probabilidad llegaría al 75%. Y por último, si alguno de ellos es homocigoto (tiene los dos alelos mutados), todos los descendientes serán portadores.

3) El último aspecto sobre el que deben recibir información es la imposibilidad de inscribirse como donantes de hígado, porque como es lógico podrían originar al cabo de los años el inicio de la enfermedad si el receptor fuera muy joven.

 

herencia genética

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